الثلاسيميا

جبتلكم هالمعلومات انشاء الله تقر}ها والله يبعدها عنا وعنكم قولو أمين


أولا سوف نتطرق الى تعريف الثلاسيميا ..... وأسبابها ومن ثم سوف أسلط الضوء على طفل الثلاسيميا .....
ما هي الثلاسيميا : ؟؟؟
الثلاسيميا .. أو أنيميا البحر الأبيض المتوسط ...هي عباره عن فقر دم .. ناتج عن خلل جيني وراثي ...
هذا الخلل يؤدي الى تكوين نوع هيموجلوبين دم غير طبيعي ...... مما يؤدي الى نقص معدل الهيموجلوبين الطبيعي .. الذي يعمل على نقل الاوكسجين الى أعضاء الجسم ......

ماذا نعني ب جيني وراثي ؟؟؟؟
أي انها وراثية .. تورث من الأب و الام ...... حيث ....
** اذا تزوجت ام حامل للصفة الوراثية للمرض مع أب حامل للمرض ... فان احتمال انجاب طفل مصاب بمرض الثلاسيميا هو 25 %
*** في حالة اذا كان أحد الآباء حامل للمرض ...... فانه لا يوجد احتمال انجاب طفل مصاب .. واحتمال انجاب طفل حامل للمرض هي 25%

لذلك اصبح اليوم فحص اجباري قبل الزواج ...... للحيلولة دون تزوج اثنين حاملين للمرض .... وبالتالي الحد من المرض ..
ماذا نعني بنوع الهيموجلوبين ؟؟ ما هي أنواع الهيموجلوبين ؟؟؟؟
الهيموجلوبين الطبيعي يتكون من
** أربع جزيئات هيم
** وأربع سلاسل جلوبين ....... هذه السلاسل تختلف عند الجنين ... وعند البالأطفال والبالغين ......
- عند الجنين .. من 3 شهور وحتى بلوغ الطفل سنته الاولى فان سلاسل الجلوبين تتكون من ......
سلسلتين ألفا .... وسلسلتين جاما .. ويسمى الهيموجلوبين ((هيموجلوبين F ))
ولكن مع بلوغ الطفل سنته الثانية تبلغ نسبة هيموجلوبين F 2% أو أقل ...
- يبدأ الهيموجلوبين بالتحول الى هيموجلوبين A من عمر 6 شهور .... عن طريق تكوين سلسلتين بيتا .. تبدأ تدريجيا تحل محل سلاسل جاما .. (ويسمى الهيموجلوبين الطبيعي ) هيموجلوبين A حيث تبلغ نسبته بعد مرور السنة الثانية 95-97 %

ولكن في حالة الثلاسيميا ...يكون هناك خلل وراثي .. يؤدي الى خلل في بناء سلاسل بيتا .. وبالتالي عدم تكوين الهيموجلوبين الطبيعي A ... مما يؤدي الى ترسب سلاسلا الفا في داخل كريات الدم الحمراء .......

والآن ننتقل الى طفل الثلاسيميا
1-سؤال : هل تظهر أعراض الثلاسيميا عند ولادة الطفل ؟؟؟؟؟
عند ولادة الطفل .. في البداية لا تظهر عليه أعراض المرض .. ويكون بصحة جيدة .. لأن الجنين مثلما تحدثنا سابقا يمتلك هيموجلوبين F ..... لا يحتوي على سلاسل بيتا ... ولكن من 3- 6 شهور من عمر الطفل يبدأ الهيموجلوبين بالتحول تدريجيا الى هيموجلوبين A ....وهنا تكمن المشكلة .. أن المصاب لا يستطيع صنع سلاسل بيتا .. وبالتالي لا يصنع هيموجلوبين ِA ...
حيث تظهر الأعراض واضحة في عمر السنتين وهي
- فقر دم .. حيث 55% منهم تصل نسبة الهيموجلوبين الى 8 غم/100مل
-يؤثر على سرعة نموهم ... فنجدهم أقل من جيلهم
-تضخم الطحال .. ونستطيع لمسه ...

اذا لم يتم تشخيص الطفل وتقديم العلاجات المناسبة له سوف تسوء حالته ويسبب له :
1- يتوقف عن النمو .. أو يكون النمو بطيئا جدا .
2-الطحال يتضخم بشكل كبير .. فيصبح له بطن كبيرة ... بحيث يصبح أكثر خطورة على حياة الطفل ... لأنه سوف يقوم بتكسير خلايا الدم الطبيعية أيضا .
3- العظام المسطحة التي تصنع الدم .. يتغير شكلها .. فتصبح هشة . وضعيفة . ويتغير ملامح الوجه .. ليصبح شبيه بالمنغولي .
سؤال : هل نستطيع تغيير مسار المرض ؟؟؟؟ وعلاجه ؟؟
الجواب : نعم ....
في حالة علاج الطفل بشكل سليم ... وسريع .. ومنتظم .. سوف تختفي المشاكل المتاعلقة بالمرض ...
أمنا اتلعاجات هي :
1- فقر الدم الحاد ... نستطيع علاجة عن طريق نقل دم للمصاب بانتظام ... وذلك لبقاء معدل الهيموجلوبين طبيعي أو مقبول ... ويكون النقل عادة كل 4 أسابيع
عمر الطفل المريض بالثلاسيميا الذي نقرر له نقل دم منتظم .. يختلف من طفل الى آخر.. ولكن في حالة الثلاسيميا الحادة يبدأ من عمر 4 سنوات .
2- ازالة الطحال .. عندما يتضخم الطحال يصبح أقل فاعلية .. بل ويصبح عبئا على تقدم حالة المريض . ويجعل المرض أكثر سوءا . لذلك من الضروري التخلص من الطحال .....

3- كل 400 مل من الدم تحتوي على 200 ملغم من الحديد ... وهذا الحديد لا يخرج من الجسم ... ولا يستطيع الجسم التخلص منه .. لذلك سوف يتخزن في أجزاء مختلفة من الجسم .. وخاصة الكبد والقلب والغدد ..... وفي النهايو يمكن أن يسبب تلف لها .... لذلك .. لحسن الحظ ... يوجد نوع من الأدوية يسمو (desferal) يستطيع التخلص من الحديد الزائد واخراجه عن طريق البول والبراز ....
4- والآن أصبح لدينا تقنية متوفرة ... تشفي المريض تماما .. حيث 90% من المرضى يشفون تماما .. وهي زراعة نخاع العظم .. [/COLOR
]ماذا يجب أن تعرف ايضا عن مريض الثلاسيميا ؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟
سؤال : ما هو معدل عمر مريض الثلاسيميا ؟؟؟؟
الحقيقة انه مع وجود العلاجات الحديثة المنتظمة ... يتمتع مريض الثلاسيميا بعمر أطول ..... ويصبح نموه طبيعيا ... يستطيع اكمال تعليمه .. والعمل ...وأن يحصل على عائلة وأطفال
ولكن يجب الاعتراف بحقيقة : أن هؤلاء الأسخاص معرضون أكثر من غيرهم لمخاطر ..وذلك بسبب حجم العلاج الذي يحتاجونه .. بالاضافة الى مخاطر نقل الدم .
سؤال : هل يستطيع مريض الثلاسيميا الزواج ؟؟؟
نعم في الغالب .....
ولكن يجب عليه ان يختار شريك سليم 100% غير حامل للمرض ..... وذلك لانجاب أطفل حاملين للثلاسيميا أصحاء .
اما اذا تزوج شريك حامل للمرض ... فان 50% احتمال انجاب أطفال مصابين ... و 50% حاملين للمرض .
واذا تزوج بشريك مصاب .. فان جميع ابنائه سوف يولدون مصابين

يسلموووووووووووووو

على المرور الرائع